Vous n’avez probablement jamais entendu parler de cette maladie rare. Le syndrome de Coffin-Siris touche moins de 200 personnes à travers le monde. Elle provoque notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement et des problèmes de vue. Il a fallu attendre 2012 pour qu’on identifie les gènes responsables. Le syndrome de Coffin-Siris peut être lié à des mutations sur 11 gènes différents. Laura, 4 ans, est atteinte d’une forme sévère de cette pathologie.
Vivre avec le syndrome de Coffin
Pour aller plus loin
Comment porter la doudoune avec élégance après 50 ans ?
Alors que les températures actuelles ne dépassent pas les dix degrés, les manteaux coconing sont plus que bienvenue dans notre dressing de saison. La référence ultime en la matière ? La doudoune, idéale avec son volume bien gonflé au summum...
Sténose du pylore : le traitement par la chirurgie
L'unique traitement de la sténose du pylore est chirurgical, car la sténose ne se réduit pas spontanément. Le principe de l'intervention consiste à élargir le pylore : c'est ce que l'on appelle une pyloroplastie.
Tout savoir sur l’immobilier à Nantes et dans sa région
Comment évoluent les prix de l’immobilier en 2022 ? Quel quartier de Nantes correspond à votre budget ? Quelles sont les villes où il fait bon vivre dans la région ? Retrouvez tous les articles de « l’Obs » pour connaître les dernières tendances immobilières dans la...
Quelles précautions lors d’un achat entre particuliers ?
Consomag se penche sur les achats entre particuliers. Dans le cas d'un achat à un professionnel, l'acheteur bénéficie par exemple en cas d’achat à distance d'un droit de rétractation pendant un délai de 14 jours à compter du lendemain...
Nadia Boulanger, femme de l'ombre et d'influence du milieu classique parisien
Immense connaisseuse de la musique classique du XXe siècle, «celle qui entend tout» était une pédagogue hors du temps à qui certains des plus grands compositeurs et chefs d'orchestre doivent énormément. Lire la suite Brice Miclet
Le MIT propose un robot qui peut toucher un humain en toute sécurité
Les scientifiques adaptent une forme de machine learning, l'apprentissage par renforcement, qui permet à un bras robotique d'effectuer des mouvements plus amples, pour que le toucher ne soit pas dangereux pour l'homme.
Articles dans la même catégorie
Huiles essentielles : à manier avec précaution
Elles sont dites apaisantes, anti-inflammatoires, virucides ou encore purifiantes, à écouter les spécialistes, les huiles essentielles soigneraient tous les maux du quotidien ! Ces petits flacons qui garnissent les...
Mal de dents : les remèdes de grand-mères
Boire un thé, un café peut parfois provoquer une vive douleur aux dents. Si cette douleur peut faire penser à une carie, cela n'est pas toujours le cas. Pour...
Voici pourquoi plus le temps passe, plus vous dormez mal
A chaque fois que vous vous réveillez naturellement à 6 h du matin, alors que vous vouliez faire une grasse mat’ vous vous rappelez vos années jeunesse pendant lesquelles...
Le village Alzheimer
La maladie d'Alzheimer touche 900 000 personnes en France. Les lieux d'accueil sont dans la majorité des cas coûteux et difficiles à trouver. Dans les Landes, à Dax, le...
Hygène intime : toutes ces choses qu’il ne faut absolument pas mettre dans son vagin
À la rédac, en discutant, nous nous sommes rendues compte des conseils absurdes que l’on pouvait voir fleurir sur la Toile, concernant notre précieux vagin. « Apparemment, le yaourt, ça...
Déchaussement des dents : comment l'éviter, quelles solutions ?
Le déchaussement des dents représente le stade ultime d’une inflammation des gencives, la parodontite. Il peut être évité par une meilleure hygiène dentaire et des détartrages réguliers.
Règles : tampons et serviettes, le vrai du faux
Sujet on ne peut plus intime que celui des règles et de l'utilisation de tampons ou de serviettes périodiques. Les croyances sont encore tenaces dans ce domaine. Il ne...
Faut-il se méfier des jouets électroniques ?
Apparus sur le marché il y a quelques années les jouets électroniques se développent très rapidement. Mais ces jouets sans fils sont ils vraiment dangereux pour la santé et...
Tout sur la phlébite
La phlébite peut avoir de graves conséquences sur votre santé. Elle survient lorsqu'une veine est bouchée par un caillot sanguin à cause d'une anomalie de la paroi une coagulation...
Les fruits peuvent-ils être remplacé par les compotes ?
A la pomme, à la poire, aux fruits rouges, à la mangue… Les compotes ont ce goût d’enfance qu’on aime tant. Appréciés des enfants comme des parents, pratiques à...