Vous n’avez probablement jamais entendu parler de cette maladie rare. Le syndrome de Coffin-Siris touche moins de 200 personnes à travers le monde. Elle provoque notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement et des problèmes de vue. Il a fallu attendre 2012 pour qu’on identifie les gènes responsables. Le syndrome de Coffin-Siris peut être lié à des mutations sur 11 gènes différents. Laura, 4 ans, est atteinte d’une forme sévère de cette pathologie.
Vivre avec le syndrome de Coffin
Pour aller plus loin
Tout savoir sur les formations en social selling
Dans un monde où les réseaux sociaux redéfinissent les techniques de vente, le social selling s'impose comme un...
Pour éviter la foule, éviter de partir en vacances durant ces semaines
A quelques semaines du début des vacances scolaires, on se concentre sur l’organisation de son séjour. Où partir ?...
Je ne suis pas trisomique, je suis normale
Malgré le handicap, elle tient à mener une vie comme les autres
Chocolats de Noël : découvrez comment les faire vous-même
Décembre et chocolat sont indissociables ! Mais derrière la diversité des chocolats se cachent de grandes variations de qualités et d’ingrédients.
L'occasion...
Remède miracle, le radis noir ?
Le radis noir est le légume star de l’hiver ! On lui prête plein de vertus notamment celle d'avoir...
Avoir un chien XXL
Les maxi-chiens ne laissent personne indifférent : ils fascinent, impressionnent, et sont les meilleurs anti-vols et anti-cambriolages du monde....
Transformer votre mauvaise graisse en bonne graisse
De très récentes études scientifiques ont permis enfin de mieux comprendre le tissu graisseux.
Les scientifiques ont ainsi pu identifier...
10 minutes pour réaliser une tarte spéculoos et prunes
C’est la pleine saison des prunes : quetsches, mirabelles, reines claudes… Vous avez l’embarras du choix ! Et avec...
Le cœlacanthe pourrait vivre cent ans
Une nouvelle estimation suggère que l’espérance de vie du cœlacanthe est bien plus longue que ce qu’on pensait. Une durée plus...
Ma recette avec un chef: la salade niçoise, avec Adeline François
MA RECETTE AVEC UN CHEF. Chaque jour cet été, BFMTV vous propose une recette classique, avec un chef. Aujourd'hui,...
Articles dans la même catégorie
Le «puppy blues», ou la dépression après avoir adopté un chien
Certaines personnes qui adoptent un animal de compagnie sont saisies par un coup de déprime. Comment s'y prend-on pour gérer cette situation? Lire la suite Lucie Inland
Une alternative plus saine, les frites de légumes ?
Vous connaissez la chanson des « 5 fruits et légumes par jours » ! Ça tombe bien, l’enseigne de fast-food Mcdonald’s vient de lancer de nouvelles frites à base...
Cancers, Alzheimer, Parkinson… : les pesticides sur le banc des accusés
Les nouvelles ne sont pas bonnes sur le front des pesticides. L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) vient en effet de publier une expertise...
Tout sur la phlébite
La phlébite peut avoir de graves conséquences sur votre santé. Elle survient lorsqu'une veine est bouchée par un caillot sanguin à cause d'une anomalie de la paroi une coagulation...
Les facteurs déclenchants de la sclérose en plaques
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neurologique chronique qui affecte le système nerveux central, principalement le cerveau et la moelle épinière.
Cette affection est caractérisée par une démyélinisation...
Fausse route : comment réagir ?
La fausse route est un accident de la vie courante responsable d'environ 4.000 décès par an. Il est donc important de connaître les bons gestes, qui ne sont pas...
La perte progressive de la vue : rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui détruit progressivement certaines cellules de l’œil jusqu'à la cécité.
Vivre avec une rétinite pigmentaire :
Le patient consulte généralement pour une baisse de...
Les protections périodiques sont-elles dangereuses pour la santé ?
Les protections périodiques sont-elles sans danger pour la santé ? Le magazine “60 millions de consommateurs”, nous met en garde contre ces produits en révélant la présence de substances...
Comment savoir si l’on est exposé aux ondes ?
Champs électromagnétiques, ondes, rayonnement, puissance, fréquences, qu’y a-t-il derrière ces mots ? D’où viennent les ondes et comment les mesurer ? A quelle dose peuvent-elles potentiellement devenir dangereuses?
Grossesse : le tabagisme passif, un poison pour les poumons des bébés
Le tabagisme passif subit par la femme enceinte affecte gravement la santé pulmonaire des futurs enfants à naître. Un constat qui n'étonnera personne, mais une équipe américaine a aussi...